京堰协作破罕见病困局 太和医院助重症肌无力患者重燃希望

十堰广电讯(全媒体记者 张焱 朱君龙 通讯员 刘承志)辗转北京、石家庄、武汉等地求医10余年，被重症肌无力与甲亢双重疾病纠缠的王女士(化姓)，终于在十堰市太和医院迎来转机---不仅明确了罕见病诊断，还通过医院与北京三甲医院的对口协作，获得两地专家联合制定的治疗方案，如今已能自主完成日常活动。这起案例，让“京堰医疗协作”成为破解基层罕见病诊疗难题的生动注脚。

2015年底，王女士的眼睛突然出现明显视力下降，“没法聚焦视线，后来慢慢变成眼球肌肉无法移动，眼皮都抬不起来。”为了治病，她先后奔波武汉、北京、石家庄及十堰本地多家医院，却始终没能找到精准的治疗方向。更棘手的是，她还同时患有甲亢，两种疾病症状交织，导致病情反复加重，生活渐渐无法自理。

今年初，抱着最后一丝希望，王女士来到十堰市太和医院神经内科就诊。接诊团队没有急于用药，而是详细梳理王女士10余年的就诊病史。通过完善肌力评估、实验室检查等系列检查项目，最终确诊为全身型重症肌无力。太和医院神经内科副主任医师胡锦全解释，“重症肌无力是一种罕见病，且患者还合并甲亢、甲亢眼病、胸腺瘤等多种问题，治疗难度大大增加。”多种疾病叠加，不仅让诊断更复杂，后续治疗方案的制定也需兼顾安全性与有效性。

罕见病诊疗，难在诊断，更难在精准治疗。为了让王女士不必再千里奔波，太和医院迅速启动罕见病对口协作机制---依托医院作为中国罕见病联盟成员单位的资源优势，第一时间整理患者完整病例资料，联系上北京医院(国家老年医学中心)、上海华山医院、武汉同济医院等顶尖医院的专家，发起跨区域远程会诊。

9月22日下午，远程会诊现场，北京医院神经内、外科及内分泌科专家与太和医院多学科专家展开深入讨论，精准指出王女士此前治疗中的问题：“激素治疗量不足，甲状腺控制也不到位。” 结合患者“重症肌无力与甲亢相互影响”的特殊情况，两地专家共同制定了 “免疫调节治疗+甲亢规范管控” 的个性化方案，还明确了后续疗效监测与药物剂量调整的关键节点。

“以前患者要跑遍全国求医，现在通过协作机制，顶尖专家的诊疗思路能直接落地十堰。” 胡锦全介绍，借助与北京、上海等地三甲医院的协作，太和医院已建立起 “病例共享、远程会诊、专家指导” 的罕见病诊疗模式，不仅能让本地患者在家门口享受顶尖医疗资源，还能通过专家指导提升医院自身的罕见病诊治能力。

如今，经过一段时间的规范治疗，王女士的肌力逐步恢复，甲亢指标也得到有效控制。“眼睛大部分时间能睁开了，再也不用像以前那样看不见东西。” 王女士难掩激动，直言对未来治愈充满信心，“感觉以后能正常学习、工作了。”

太和医院神经内科主任陈俊表示，未来医院将进一步深化与北京、上海等地三甲医院的协作，持续聚焦罕见病 “诊断难、治疗难、随访难” 痛点，通过联合病例讨论、专家下沉指导、技术联合攻关等方式，不断提升本地罕见病诊疗水平，让更多像王女士这样的罕见病患者，在家门口就能获得规范、高效的医疗服务，不再为看病奔波。

编辑：林静娴